两三年前的桐桐,头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。  本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐(化名),在出生6个月时,就和其他孩子不太一样。他少动,胳膊和腿都伸不直,不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常,母亲邢麦(化名)带着孩子去检查,但是在云南昆明跑遍了大小医院,也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练,但怎么也不见好。再长大一些,桐桐头上长了几个“大包”,膝关节和口腔里也开始长。受口腔里的“大包”影响,桐桐刚学会叫“妈妈”,就再也不怎么能说话了。前些年,邢麦带着孩子又去了北京和上海的几家医院。直到2020年12月,在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科,桐桐被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病。近日,长期从事儿童神经系统肿瘤及小儿神经系统先天性疾病领域研究的新华医院神经外科副主任王晓强告诉澎湃新闻,幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是ANTXR2基因突变所致,属于“超级罕见病”。在桐桐确诊之前,国内仅报道过1例病例,全球范围内报道的不过百例。目前,全球尚无药可治,只能对症治疗,治疗后会继续复发。今年桐桐的检查片子,可以看出他头部的肿瘤已经越长越

国内新闻 · 2023-11-11 16:45:02
5岁男童患“超级罕见病”头部及身体多处长肿瘤

近日,湖北荆州4岁半女童被未满12周岁男孩杀害一事引发热议。11月7日,女童父亲告诉南都记者,他们与男孩一家是邻居,男孩妹妹与女儿年龄相仿。事发后,双方家属私下没有任何接触。此前,南都记者从公安县公安局斗湖堤派出所了解到,此案正在处理。公安县检察院工作人员表示,“目前该案件还未转过来”。11月5日,女童父亲发文称,2023年8月30日,其唯一的4岁半女儿被未满12周岁男孩残忍谋害。“肇事男孩哄骗我的女儿说带她到一个好玩的地方,直接手牵手给带到离家庭住址约三四百米处的一处荒弃杂草丛生的菜园”,之后男孩将女童推入粪缸致其死亡。女童父亲表示,男孩行凶“仅仅只是因为我的女儿和他的妹妹因为玩具多次的吵闹,并带警察回到现场指认,演示进行了实地实施的全过程。”11月7日,女童父亲告诉南都记者,他们与男孩一家是邻居,男孩妹妹与被害女童年龄相仿。事发后,双方家属私下没有任何接触。南都此前报道,7日,公安县公安局斗湖堤派出所工作人员告诉南都记者,此案正在处理,具体细节不方便透露。公安县检察院工作人员告诉南都记者,女孩家属曾来过检察院询问情况,但“目前该案件还未转过来”。华人网小敏编辑报道

国内新闻 · 2023-11-08 18:22:00
4岁半女童遭未满12岁男孩杀害?家属最新发声
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